随着科学技术的不断进步,人们探索未知事物的脚步也更进一步。不少疑难杂症也随着科学的发展,被揭开了其庐山真面目。在这些疑难杂症中值得一提的就是18号染色体三体综合征,这种疾病到底是什么?
18号染色体三体综合征其实是一种遗传性疾病,正常情况下人体内有23对染色体,其中有一对为性染色体,而染色体异常就是指染色体在数量或者是结构上出现非正常的情况,而18号染色体三体综合征是指,将23条染色体按照序列从1到22进行排列,正常情况下的18号染色体有两条,而当18号染色体中多出现了一条染色体,也就是说18号染色体出现3条的情况,就是患上了18号染色体三体综合征。
18号染色体三体综合征是一种比较常见的染色体数量异常的疾病,它仅次于21、13号染色体。也被称为爱德华氏综合症。它是一种从胎儿时期就能形成的遗传性基因疾病,能对胎儿产生极大的影响,容易造成胎儿畸形、心脏疾病等多种异常。一旦确诊尚未有任何治疗的办法。一般情况下,18号染色体三体综合征患儿一般都死于进食艰难和呼吸不畅等原因。
18号染色体三体综合征伴随这比较严重的甚至是致命性的多发性畸形,因此只有极少数18号染色体三体综合征患者能够存活到1周岁以上,患者的平均寿命都很短,30%能存活1月左右,50%可以存活2个月左右,只有10%能够活到1周岁以上,而即使是能够存活1年,也还是患有比较严重的智力上的障碍。
按照目前的医疗水平,18号染色体三体综合征并没有治疗方案。能做的也只有积极预防和孕期严格排查,筛查18号染色体三体综合征的方法较多,比如,常见的就有无创DNA检查和唐氏筛查都能够达到排查18号染色体三体综合征的出现。一旦检查出18号染色体三体综合症的胎儿,一般会建议终止妊娠,避免生下存在严重畸形的胎儿。