亨廷顿病又被称为亨廷顿舞蹈病,它是一种常染色体显性基因遗传疾病,发病部位处于大脑,对人体有着极为严重的影响,常常发生在30-50岁群体中。那么,亨廷顿病如何诊断呢?患有亨廷顿病会死吗?
亨廷顿病如何诊断?
亨廷顿病一般可通过病理检查或基因检查确诊。亨廷顿病是一种由基因突变引起的神经退行性疾病,因此有2种诊断方法。
1.病理检查:也就是对疑似患病组织的病理检查由于各种原因难以实现,所以现在多作为基因检查使用。
2.基因检查:目前随着第二代测序的发展,可以清楚地发现哪些基因位点发生了突变,出现了类似亨廷顿病的症状。另外,基因位点的突变与亨廷顿病的基因突变相吻合,因此可以确诊。
在某些地区,由于费用问题无法进行基因或病理检查,更多的是临床症状和体征,以及病史询问和一些认知功能评估。
还有一些其他的电生理检查,包括头颅成像,也就是会做一个头部的MRI,看看有没有脑部疾病,综合判断,确诊亨廷顿病。为改善精神症状,给予抗抑郁药如阿米替林,若想要控制舞蹈样动作,则可以使用中枢性镇静剂和多巴胺阻断剂如氟哌啶醇等药物。
不过需要注意的是,以上药物需在专业医生的指导下进行使用。
患有亨廷顿病会死吗?
亨廷顿病是一种不治之症。因为这是遗传病,基因存在问题。但有些药物可以用来改善临床症状,缓解患者病情,提高生活质量。亨廷顿病患者的平均死亡率就是他的存活时间。一旦发病,患者可能在10-20年内死亡。
一旦疾病开始发生,患者会逐渐出现肌张力障碍,然后最终出现痴呆和卧病在床。卧床休息后会出现肺部感染和褥疮,所以这种病的患者基本预后都不是很好。中位生存期在10-20年。
综上,亨廷顿病患者需要经过病历及基因检测来进行最终判断,一旦确诊患有亨廷顿病,那么一定要积极接受治疗,并调理自身情绪及心理,让自己更坦然的面对疾病,做好治疗及护理工作。