脆性X染色体综合症是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致,脆性x染色体综合症的发病几率时比较大的,胎儿出生后可能会出现智力低下的情况。那么,脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗?脆性x染色体综合症怎么治疗?
脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗
脆性x染色体综合症产前筛查是没有必要做的。脆性X综合征是一种遗传病,其主要症状为中重度智力低下,还会出现大耳朵、语言障碍、智力低下。如果家族中有这种病的人,最好做脆性x综合征的产前检查,但如果家族中没有这种病的人,这个检查就没必要了。
孕前检查可以降低发病率,部分家庭为了不影响优生优育也会去做,因此具体是否要做还是根据实际情况。
脆性x染色体综合症怎么治疗?
1.行为疗法和语言训练疗法:脆性x染色体综合症的主要治疗策略是奖励患者的良好行为,惩罚其不良行为,使患者逐渐养成良好的行为习惯,减少不良行为。
2.社交技能训练:脆性x染色体综合症患儿大多智力低下,没有社交生活能力,因此需要教会脆性x染色体综合症一些基本的生活技能,如吃饭、穿衣、上厕所等。
3.药物治疗:脆性x染色体综合症的药物治疗主要是控制患儿症状,如卡马西平、丙戊酸钠等,可控制和预防癫痫发作;地西泮、劳拉西泮和氟西汀,具有抗焦虑作用。
综上,脆性x染色体综合症产前筛查是否有必要做,主要是根据夫妻双方家庭中是否有病史。目前,儿童脆性x染色体综合症还没有治愈的方法。只能控制症状,提高生活质量,让患者能够尽可能的正常生活。