唐氏综合症是因染色体异常而导致的疾病,百分之六十的患儿胎内早期即流产,存活者多数伴有明显的特殊面容、智能落后、生长发育障碍以及多发畸形症状。那么,唐氏综合症能治好吗?怎么治?
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唐氏综合症是一种能够预防,但却难以治疗的疾病。唐氏综合症患者目前还没有有效的治疗方法,在孕妈生产前终止妊娠是目前最好的治疗手段。
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,患唐氏综合症的风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为百分之一。易位型患儿的双亲通过核型分析,能够平衡易位携带者,唐氏综合症平均发病率为1/600,高龄产妇孕育婴儿,唐氏综合症的发病率比正常孕妇五倍以上。
唐氏综合症男性患者多为不育,女性患者遗传给后代的几率高至二分之一。此外,百分之五的患者属易位型,这类患者遗传性颇高,与母亲年纪无关,也可能无任何家族史,因此患者需要接受染色体确诊及捡查有没是否存在易位。
怀孕初期,脸检验胎儿羊水内细胞或织绒毛,辅出超音波扫描器查看胎选的头及手脚,能够确断胎儿有否患有唐氏综合症。做好产前筛查,必要时做产前诊断,终止妊娠防止唐氏综合症孩子出生,能够有效预防唐氏综合症。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有唐氏综合征生育史的夫妇再次生育时,应做染色体核型分析,取样包括孕中期胚胎绒毛细胞、孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞以及孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物AFP、HCG测定也有一定的临床意义,以上方法能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,从而作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿出生。