男性不育给患者带来了巨大的痛苦，导致这种疾病的原因有很多，以下遗传疾病可导致男性不育：

　　先天性睾丸发育不全

　　先天性睾丸发育不全在青春期前表现轻微，常被忽视。青春期典型症状是睾丸小而硬，长度不超过2cm，约为正常成人男性平均长度的1/2。少数患者在青春期乳房女性化，性功能低下，无生育能力，部分患者智力轻微低下。睾丸活体组织检查显示曲精管透明变性，基底膜显著增厚，生精细胞萎缩甚至消失，只支撑细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多集群，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或低，雌激素生成量增加，两者比例失衡。精液检查精子量少或无精，导致男性不育。

　　XX男性综合征

　　XX男性综合征的染色体组型为46，XX，内外生殖器为男性，青春期男性第二性病略差。其临床表现、病理观点和内分泌检查与先天性睾丸发育不全相似。

　　无睾丸症

　　没有睾丸细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官均为男性，先天性无睾丸，导致青春期性成熟。第二个特征是幼稚、阴茎短、阳痿和不孕。血液中促性腺激素含量高，是典型的原发性单丸功能障碍。