性染色体异常导致的疾病

    我曾经接触过一些存在性染色体异常的患者，他们基本不敢生育自己的宝宝。在接触他们之前，我了解了很多由于性染色体异常导致的疾病，想要分享给大家，希望大家重视性染色体异常这个问题。

    1、先天性卵巢发育不全：这种情况的发生率一般是新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。有6.5％的胚胎死亡都是因为这个原因，这也是一种最常见的性发育异常。由于单一的X染色体多数都是由母亲提供的，因此失去的X染色体很有可能是因为父亲的精母细胞出现性染色体不分离的情况。出现这种情况之后，仅0.2％的胎儿是可以达到足月的，其余多是的在女性怀孕的10～15周死亡。

    2、曲细精管发育不良：这种情况又被称为克氏综合症，是一种染色体数目异常的性发育异常的疾病，核型是47,XXY是典型的情况，也有可能会出现嵌合，男性宝宝还会出现性腺为发育不良的睾丸，发生率大概是在1:600～1:1000。

    3、超雌：这种问题的发生率是随着母亲年龄的增大而增加的。多X的婴儿会出现智力低下的情况，曾经有报道一个宝宝存在5个X，一般来说X越多，智力低下程度越严重，但是在临床上常误诊为先天愚型。

    4、XO/XY性腺发育不全：此类患者的染色体一般是45,X/46,XY。最初发现此类患者是因为出现了性腺一侧为发育不全的睾丸，而另一侧为条索状性腺，所以又被称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，还有的患者会出现阴蒂增大的情况。

    5、真两性畸形：真两性畸形的孩子可能存在各种嵌合的性染色体，也可能是存在正常的46,XX或46,XY性染色体。